1. Verunčiny diagnózy
2. Obecné vysvětlení pojmů
1. Verunčiny diagnózy
oboustranná lissencefalie I.typu - je u Verunky příčinou všech přidružených diagnóz. Je to vývojová vada mozkové tkáně v průběhu embryonálního vývoje způsobená chybnou migrací neuroblastů (víz níže). Je často spojená s mutacemi LIS I genu, nebo DCX genu, vzniká ale i bez genetických příčin jako u Verunky.
primární (vrozená) mikrocefalie - vznikla u Verunky během prenatálního vývoje. Narodila se mírně po termínu s obvodem hlavy pouze 30 cm, v půl roce měla 38 cm a v osmi letech pouze 41 cm. Hlava jí už téměř neroste.
epilepsie - Verunka má od narození nález na EEG, ale donedávna byla bez záchvatů. V 8,5 letech přišly první záchvaty (dle zprávy frontální záchvaty s generalizací, pády s krátkým bezvědomím, velké záchvaty s křečemi), které jsou v současné době kompenzované lékem Orfiril long. Je pravidelně sledovaná neurologem a jednou za tři měsíce chodíme na jaterní testy.
těžká mentální retardace - Verunka je po mentální i pohybové stránce na úrovni dvou až tříletého dítěte. Začíná poznávat barvy, třídí, rozumí jednoduchým pokynům. Nechápe ale některé životní situace, kterým už dvouleté děti rozumí. Nemá plně vyvinutý pud sebezáchovy, neudrží směr chůze, nechápe, co jsou Vánoce nebo narozeniny. Má výkyvy nálad, v jednu chvíli je veselá a šťastná, ale vzápětí se začne vztekat a plácá se do hlavy. Bez pomoci nevyjde schody, neposadí se do auta, nezvládne chůzi v terénu. Je stále na plínkách, neoblékne se, ani nesvlékne, potřebuje pomoc s jídlem.
těžká porucha řeči - Vývoj řeči nestagnuje, ale po krůčcích jde vpřed. Verunka nejvíce povídá doma, ve škole se moc neprojevuje a je těžké jí rozumět. Přestože se řeč pomaličku vyvíjí, nedokáže dát často najevo, co by chtěla, nebo že ji něco bolí, a řeší to vztekáním, nebo strká do druhých.
Ve svém slovníku má hodně citoslovcí i slov, které používá s významem. Některá slova doprovází znaky. V poslední době si začala pobrukovat začátek písničky Holka modrooká. Velké pokroky jsou určitě díky práci s iPadem.
astigmatismus - Verunka má lehkou formu, nechce nosit brýle, tak to zatím zvládáme bez nich.
2. Obecné vysvětlení pojmů
lissencefalie
– vývojová vada mozkové tkáně v průběhu embryonálního vývoje způsobená chybnou migrací neuroblastů. Vada je charakteristická chyběním mozkové konvoluce a vyhlazenými mozkovými fisurami. Neprospívání, opožděný psychomotorický vývoj a oční abnormity vč. hypoplazie optiku a mikroftalmie jsou přítomny vždy. Bývá často podkladem těžkých forem epilepsie. Vada se může vyskytovat izolovaně nebo je součástí Millerova-Dierkerova syndromu (zdroj Velký lékařský slovník)
Laicky řečeno, během embryonálního vývoje plodu se na celé šedé kůře mozkové, nebo její části nevytvořily gyry (závity), nebo jsou velmi zploštělé. Povrch mozku je vyhlazen.
gyrus – lat. závit na povrchu kůry mozku. Soustava závitů a zářezů zvětšuje plochu mozkové kůry a zároveň na ní vytváří charakteristické struktury, u nichž je známa jejich funkce center hybnosti, zraku, řeči apod.
- u této formy lissencefalie může být gyrifikace zcela vyhlazená (agyrie), nebo pouze zhrubělá s plochými a zhuštělými gyry (pachygyrie). Verunka má komplex agyrie - pachygyrie.
- lissencefalie je často spojená s mutacemi LIS I genu, nebo DCX genu, vzniká ale i bez genetických příčin (jako u Verunky)
- více o lissencefalii najdete zde ve článku KOROVÉ DYSGENEZE A EPILEPSIE (napsal MUDr Jan Hadač)
zdroje: Velký lékařský slovník, solen.sk
Odkazy na stránky dětí s lissencefalií:
Vivere con Lys - italské stránky dětí s lissencefalií
Mikrocefalie
- mikrocefalie primární (vrozená) - vzniká během prenatálního vývoje dítěte
- mikrocefalie sekundární - vzniká v prvních letech postnatálního vývoje ( příčinou je např. dětská mozková obrna)
kraniosynostóza – předčasný uzávěr a osifikace lebečních švů. Vede k zmenšení prostoru pro rozvíjející se mozek kraniostenóze. Postižen je jeden nebo více švů, při nerovnoměrném srůstu dochází k deformitám lebky.
kraniostenóza – tvarové změny lebky způsobené prematurní synostózou (srůstem) švů při normálním růstu mozku. Nepoměr vyvolá nitrolební hypertenzi (tlak). Prematurní synostóza se s výjimkou Crouzonovy choroby týká větš. omezeného počtu švů, proto je možné je chirurgicky uvolnit.
Rettův syndrom, Edwardsův syndrom, Cri du chat syndrom, Williamsův syndrom, Angelmanův syndrom, vrozené metabolické poruchy, lissencefalie, Milller-Dieker syndrom, Fenylketonurie, Downův syndrom
fetální alkoholový syndrom, intoxikace, infekce, cytomegalovirus, záření, hypoxie, dětská mozková obrna atd.
Zdroje:
Velký lékařský slovník
http://childrenwithmicro.org - Nadace pro děti s mikrocefalií v USA
Astigmatismus
Astigmatismus je vada způsobená nepravidelným zakřivením rohovky nebo čočky. Vada většinou vzniká již v dětství, a to zpravidla v kombinaci s krátkozrakostí nebo dalekozrakostí. Astigmatismus zhoršuje vidění jak do dálky, tak i na blízko.
Astigmatismus je refrakční vada, při které nemá oko ve všech meridiánech stejnou optickou mohutnost, po průchodu paprsků optickým systémem oka se nevytváří jedno ohnisko, ale většinou dvě na sebe kolmé úsečky. S astigmatismem se setkáváme asi u 10% obyvatelstva.
Příčiny astigmatismu jsou různé, nejčastěji to bývá vada křivková a to zejména u rohovky, může to být vada vrozená nebo získaná ( po úraze, operaci, onemocnění rohovky). Vzácnější je vada indexová, je to astigmatismus čočkový, který bývá např. při počínajícím zkalení čočky, ale může být i vrozený.
Astigmatismus je možné rozdělit na:
- Astigmatismus pravidelný(regularis) – oba hlavní meridiány jsou k sobě navzájem kolmé a osy meridiánů jsou ve vertikální nebo horizontální rovině, pokud osy leží šikmo, nazývá se tento astigmatismus šikmý. Astigmatismus pravidelný můžeme dál rozdělit na:
- jednoduchý(simplex) - jeden meridián je hypermetropický nebo myopický
- složený(compositus) – oba meridiány jsou myopické nebo hypermetropické
- smíšený(mixtus) – jeden meridián je hypermetropický a jeden myopický
Astigmatismus nazýváme přímý (podle pravidla) pokud je svislý meridián více lomivý než horizontální, naopak je to u astigmatismu nepřímého (proti pravidlu) - Astigmatismus nepravidelný (irregularis) - oba hlavní meridiány nejsou k sobě kolmé, tento typ astigmatismu je způsoben především onemocněním rohovky (keratokonus), také jako následek po poranění rohovky nebo zánětech. Korekce nepravidelného astigmatismu je složitá, používají se kontaktní čočky, někdy pomůže jen operace (např. keratoplastika).
Zdroj: http://www.cocky-online.cz/ocni-vady-astigmatismus/
Další články o astigmatismu:
http://www.lekari-online.cz/ocni-lekarstvi/novinky/astigmatismus-cylindry-a-jejich-lecba
http://www.bryle.cz/oci-a-zdravi/ocni-vady/astigmatismus.html
Žádné komentáře:
Okomentovat